Desirèe Maria Pia

desireeNome: Desirèe Maria Pia
Cognome: Miuccio
Nata il: 11/12/2003 a Messina

Affetta da: Tetraparesi Spastica

Situazione aggiornata: Attualmente la piccola Desirèe è in cura presso diverse strutture sanitarie come l’istituto Carlo Besta di Milano e l’ospedale Gaslini di Genova. Molto importanti sono però i cicli di terapia che deve svolgere presso il Centro Adeli , nella città di Piest’any in Slovacchia, ha svolto già quattro cicli di terapia,ma ovviamente ancora non sufficienti. Nel centro ha da poco iniziato una nuova terapia il “Crosystem” per sciogliere la spasticità nelle gambe e nelle braccia. Ma anche per Desirèe e la sua famiglia affrontare le spese per tutte le cure di cui necessità la bimba non è cosa facile,per questo iniziamo la nostra raccolta fondi attraverso la collocazione di salvadanai negli esercizi commerciali per permettere alla famiglia di sostenere le spese che devono continuamente affrontare.

Note sulla malattia: La tetraparesi spastica rientra nel quadro delle paresi cerebrale che si verifica nell’infanzia. La malattia provoca alla bimba, spasticità (cioè paralisi con irrigidimento muscolare), contratture muscolari, disturbi del movimento. A questi disturbi motori si possono associare anche epilessia, problemi cognitivi(difficoltà di linguaggio e di apprendimento) ,incoordinazione dei movimenti della lingua e della deglutizione.

Giulia Sartirana

giuliaNome: Giulia
Cognome: Sartirana
Nata il: 16-03-2004 a Torino

Affetta da: grave ritardo neuro psicomotorio, tetraparesi spastica , epilessia.

Situazione aggiornata: Attualmente Giulia è in cura presso gli ospedali Stella Maris di Pisa, L’istituto scientifico Eugenio Medea di Lecco e presso l’ospedale Regina Margherita di Torino. I suoi genitori da soli,iniziano a riscontrare non poche difficoltà specialmente in merito al problema economico per le tante trasferte, i vari spostamenti e soggiorni nei centri di degenza, che la piccola Giulia e la sua famiglia devono sostenere. La piccola ha bisogno di cure quotidiane,anche in casa,di attrezzature per la deambulazione e di tutto ciò che serve ad una bimba non autosufficiente. Ed è per questo che stiamo provvedendo alla collocazione di salvadanai presso gli esercizi commerciali di Roma e provincia, per cercare di fare quanto possibile e permettere alla famiglia di sostenere le spese che dovranno essere affrontate.

Note sulla malattia: La malattia che ha colpito Giulia provoca alla bambina difficoltà cognitive,di movimento,problemi di tipo alimentare. Il controllo del capo e del tronco è saltuario,la posizione seduta autonoma viene mantenuta solo per tempi brevi, tronco in cifosi e necessità di sostegno bimanuale,le reazioni laterali di sostegno non sono efficaci. Difficoltà nell’afferrare gli oggetti e nel trattenerli. Dal punto di vista linguistico sono presenti alcuni gridolini , vocalizzi con scarsa valenza comunicativa. La bocca è mantenuta semiaperta con difficoltà di controllo della saliva,con difficoltà nella masticazione e nella deglutizione.

Chiara Tarallo

chiaraNome: Chiara
Cognome: Tarallo
Nata il: 14-12-2008 a Caserta

Affetta da: Grave encefalopatia ipossico-ischemica (Sindrome di West)

Situazione aggiornata: Attualmente Chiara è in cura presso la fondazione di riabilitazione neuropsichiatrica “Stella Maris” di Pisa e presso l’ospedale “G. Rummo” di Benevento. Svolge terapie di riabilitazione quotidianamente presso le strutture specializzate di Caserta.
I suoi genitori da soli,iniziano a riscontrare non poche difficoltà specialmente in merito al problema economico per le tante trasferte a Pisa, i vari spostamenti e soggiorni nei centri di degenza, che la piccola Chiara e la sua famiglia devono sostenere. E’ per questo che stiamo provvedendo alla collocazione di salvadanai presso gli esercizi commerciali, per cercare di fare quanto possibile e permettere alla famiglia di sostenere le spese che dovranno essere affrontate.
Note sulla malattia: La sindrome di West è una rarissima malattia, una forma di epilessia molto grave la cui ricerca medico scientifica è ancora in atto. Esistono varie cure farmacologiche,le quali però vengono somministrate per tentativi,sperando di individuare quella adatta che possa frenare gli atti convulsivi che colpiscono la persona.
Questi atti convulsivi comporto un progressivo deterioramento del cervello con conseguenze molto gravi in merito alla crescita,al linguaggio,alla parte motoria e alla sfera intellettiva.

Michela

michelaNome: Michela
Nata: il 2-02-2003 a Catania

Affetta da: Diplegia spastica

Situazione aggiornata: In cura presso l’ospedale Gaslini di Genova. Da marzo 2009 ha iniziato un percorso personalizzato presso il centro di riabilitazione “Adeli”, situato nella città di Piestany,nella repubblica Slovacca. Michela dovrebbe sottoporsi a circa 5 cicli l’anno, ma sono i costi esorbitanti a frenare un po’ le speranze: 6-7 mila euro l’uno, compresi volo e alloggio. I primi tre cicli di terapia svolti hanno portato dei buoni miglioramenti ma ci vuole ancora tanto lavoro,presto dovrà iniziare un quarto ciclo. Stiamo così provvedendo alla collocazione di salvadanai presso gli esercizi commerciali,per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia di sostenere le spese che dovranno essere affrontate.

Note sulla malattia: Per diplegia spastica si intende una forma tipica di paralisi celebrale che colpisce entrambe le gambe. Il disturbo motorio e percettivo si presenta principalmente a carico degli arti inferiori, compromettendo in diversa misura, in termini di funzionalità, la piena autonomia nella deambulazione, mentre più rara, rispetto alle altre forme di PCI, è la compromissione cognitiva. Il problema si rileva verso i 4-5 mesi di vita.

Silvia Aiureghian

silviaNOME: Silvia
COGNOME: Aiureghian
NATA IL: 21/05/2006

AFFETTA DA: anemia di Blackfan-Diamond

SITUAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso l’ospedale Civile Maggiore di Verona e ospedali di Torino. Siamo in attesa di ulteriori informazioni riguardo i risultati delle ultime visite.

NOTE SULLA MALATTIA:
L’anemia di Blackfan-Diamond è un’anemia cronica classificata come “MALATTIA GENETICA RARA” che colpisce i bambini per lo più durante il primo anno di vita.
E’ una rara insufficienza midollare, pur essendo la più frequente aplasia congenita pura della serie rossa, caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie.
Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei (pollice trifalangeo, palatoschisi, malformazioni urogenitali e/o cardiovascolari); il difetto staturale e frequente.

Roberta Rossi

robertaNOME: Roberta
COGNOME: Rossi

AFFETTA DA: Neurofibromatosi 1

SITUAZIONE AGGIORNATA:
Attualmente in cura presso l’ospedale di Sassari, e l’ospedale Gaslini di Genova.
Stiamo quindi provvedendo alla collocazione di salvadanai, presso gli esercizi commerciali, per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia, di sostenere le spese necessarie a tutti gli spostamenti presso i vari ospedali. Potete darci una mano anche attraverso donazioni utili a creare un fondo per la famiglia.

NOTE SULLA MALATTIA:
La Neurofibromatosi 1 è una malattia appartenente al gruppo delle facomatosi ed è caratterizzata da diverse manifestazioni a livello cutaneo, oculare e nervoso.
I pazienti affetti da Neurofibromatosi 1 hanno un rischio di sviluppare tumori da 3 a 4 volte maggiore, in particolare tumore di Wilms, rabdomiosarcomi, meningiomi, gliomi dell’ottico e feocromocitomi.

Mattia Salamone

mattiaNOME: Mattia
COGNOME: Salamone
NATO IL: 29 settembre 2004

AFFETTO DA: Sindrome di West sintomatica – Encefalopatia Anossico-Ischemica

SITUAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso il Policlinico “G. Martino” – U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile di Messina. Dovrà raggiungere la Florida (Ocean Hyperbaric Neurologic Center – Therapies 4 kids), per essere sottoposto a varie cure, tra cui l’ossigeno-terapia con camera iperbarica associata con un tipo di fisioterapia che non abbiamo purtroppo qui in Italia.

NOTE SULLA MALATTIA:

La Sindrome di West è caratterizzata da una triade sintomatica con spasmi muscolari in flessione o in estensione, con forte regressione mentale e con tracciato encefalografico particolare e desincronizzato (si designa l’aspetto del tracciato con il termine di ipsaritmia).

La Encefalopatia Ipossico-Ischemica si manifesta con edema cerebrale, necrosi corticale, interessamento dei gangli della base (nel pretermine, leucomalacia periventricolare). In entrambi i casi, conseguenze possibili sono la atrofia corticale, ritardo mentale e tetraplegia o diplegia spastiche.

Gabriele Scaletta

gabrieleNOME: Gabriele
COGNOME: Scaletta
NATO IL: 18 maggio 2005

AFFETTO DA: Miopatia Nemalinica

SITAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso gli ospedali: Asmen di Reggio Emilia, Gaslini di Genova, S. Giovanni Battista di Torino, A-O-N di Alessandria. Il trattamento comprende il monitoraggio dello stato nutrizionale, la prevenzione delle infezioni del tratto respiratorio, la fisioterapia, il trattamento ortopedico con l’utilizzo dei tutori e la terapia del linguaggio. Avendo necessità di effettuare quindi svariati spostamenti tra i vari centri di cura, stiamo provvedendo alla collocazione di salvadanai, presso gli esercizi commerciali, per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia, di sostenere le spese che dovranno essere affrontate. Potete darci una mano anche attraverso donazioni utili a creare un fondo per la famiglia.

NOTE SULLA MALATTIA: è una rara malattia neuromuscolare. Le principali manifestazioni cliniche comprendono una debolezza muscolare che si presenta a livello degli arti, del tronco e dei muscoli facciali. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione.

Davide Cuccu

davideNOME: Davide
COGNOME: Cuccu
NATO IL: 24 febbraio 2006

AFFETTO DA: Cardiopatia congenita, ernia diafframmatica, rene a ferro di cavalllo

SITUAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso i centri di Milano, Cagliari, Brescia e Mantova; ognuno specializzato in una delle patologie del bambino.
Dovrà essere sottoposto ad intervento chirurgico al cuore in Febbraio.
Il precedente intervento nell’Agosto 2006 è stato eseguito per correzione dell’ernia diaframmatica. L’età e la complessità degli interventi, nonché i ripetuti spostamenti tra i vari centri di cura e diagnosi, consigliano la presenza di entrambi i genitori a fianco del piccolo paziente.
Stiamo quindi provvedendo alla collocazione di salvadanai, presso gli esercizi commerciali, per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia, di sostenere sia le spese che dovranno essere affrontate in Febbraio, sia le spese necessarie a tutti gli spostamenti presso i vari ospedali. Potete darci una mano anche attraverso donazioni utili a creare un fondo per la famiglia.

NOTE SULLA MALATTIA:

La cardiopatia congenita è una malformazione del cuore che si verifica in conseguenza di un’alterazione del normale sviluppo del cuore.
L’ernia diaframmatica è una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma, quindi con fuoriuscita dei visceri dall’addome (ove normalmente sono allocati) verso la cavità toracica
Il rene a ferro di cavallo è una saldatura delle estremità inferiori dei reni che formano così un unico organo. Un difetto anatomico che favorisce l’insorgenza di alcune condizioni come l’idronefrosi, la nefrolitiasi e la pielonefrite.

Simone Palazzi

simoneNOME: Simone
COGNOME: Palazzi
ETA’: è nato il 26 aprile 2002
PROVENIENZA: Brembate (BG)

AFFETTO DA: sindrome di West

SITUAZIONE AGGIORNATA:
attualmente sottoposto a cure farmacologiche caratterizzate da altissimi dosaggi, necessita di cure riabilitative intensive per cercare di superare il suo importante deficit motorio e cognitivo; ciò comporta speciali sedute fisioterapiche associate a sedute iperbariche, come da protocollo attualmente applicato esclusivamente negli Stati Uniti, con previsione di costi altissimi.

NOTE SULLA MALATTIA:
la sindrome di West colpisce un bimbo su 150.000; è una forma gravissima di epilessia, caratterizzata da una compresenza di sintomi gravi fra cui spasmi muscolari, forte regressione mentale e tracciato encefalografico anomalo. La forma di tetraparesi spastica associata progressivamente colpisce l’apparato muscolare nella sua totalità.