Categoria: Aiuti Attuali

Nome: Antonio
Cognome: Zaharia Costantin
Nato il:

Affeto da: Epilessia Sintomatica, Macrocefalia e Cecitá Totale
Situazione aggiornata: La malattia é denominata “Epilessia Sintomatica”, macrocefalia e cecitá totale.
Aiutiamo la famiglia per i continui viaggi per gli ospedali di Roma e Provincia.
Un grazie infinito dai genitori

Nome: Christian
Cognome: Cialona
Nato il: 13/01/2005 a Senigallia

Affetto da: Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Situazione aggiornata: Inizialmente, dopo essere nato le condizioni del piccolo Christian erano perfette, ma al quinto mese i suoi genitori Sergio e Emily hanno notato qualcosa che non andava e da subito sono iniziati i giri nei tanti ospedali. Dopo due anni di frequenza presso il centro di riabilitazione “Bignemini”, i genitori non vedendo alcun miglioramento nei confronti del piccolo Christian, decidono di andare in California a San Diego, per un mese di prova da un luminare dell’osteopatia, dove vi furono miglioramenti. Inseguito tramite parenti si sono recati anche a Toronto in Canada dove fu diagnosticata la sindrome di Pelizaeus-Merzbacher. Attualmente non esistono cure specifiche e si affidano a fisioterapie a pagamento. Cerchiamo di reperire fondi anche attraverso la collocazione di salvadanai negli esercizi commerciali per poter permettere al piccolo Christian di tornare negli Stati Uniti e permettere alla famiglia di sostenere le spese che devono continuamente affrontare.

Note sulla malattia: La Pelizaeus-Merzbacher è una malattia progressiva del Sistema Nervoso Centrale (aeree affette: regioni sottocorticali cerebrali, cervello e tronco encefalico), con un deterioramento della sostanza bianca dell’encefalo, dovuta alla distribuzione delle guaine mieliniche, a causa di un accumulo dei prodotti di degradazione della mielina.
La forma classica della Pelizaeus-Merzbacher è legata al cromosoma X e colpisce solo i maschi. Le manifestazioni cliniche compaiono nella prima infanzia, con i sintomi che comprendono segni cerebellari, spasticità, tremore del capo, instabilità, contratture muscolari, ipostenia, demenza, atrofia ottica, nistagmo oculare e, a volte, deformità scheletriche e crisi epilettiche.
La forma acuta infantile è trasmessa in modo autosomico recessivo, avviene nelle prime settimane di vita con sintomi di ipostenia e spasticità, e colpisce entrambi i sessi.