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Michela

michelaNome: Michela
Nata: il 2-02-2003 a Catania

Affetta da: Diplegia spastica

Situazione aggiornata: In cura presso l’ospedale Gaslini di Genova. Da marzo 2009 ha iniziato un percorso personalizzato presso il centro di riabilitazione “Adeli”, situato nella città di Piestany,nella repubblica Slovacca. Michela dovrebbe sottoporsi a circa 5 cicli l’anno, ma sono i costi esorbitanti a frenare un po’ le speranze: 6-7 mila euro l’uno, compresi volo e alloggio. I primi tre cicli di terapia svolti hanno portato dei buoni miglioramenti ma ci vuole ancora tanto lavoro,presto dovrà iniziare un quarto ciclo. Stiamo così provvedendo alla collocazione di salvadanai presso gli esercizi commerciali,per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia di sostenere le spese che dovranno essere affrontate.

Note sulla malattia: Per diplegia spastica si intende una forma tipica di paralisi celebrale che colpisce entrambe le gambe. Il disturbo motorio e percettivo si presenta principalmente a carico degli arti inferiori, compromettendo in diversa misura, in termini di funzionalità, la piena autonomia nella deambulazione, mentre più rara, rispetto alle altre forme di PCI, è la compromissione cognitiva. Il problema si rileva verso i 4-5 mesi di vita.

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Silvia Aiureghian

silviaNOME: Silvia
COGNOME: Aiureghian
NATA IL: 21/05/2006

AFFETTA DA: anemia di Blackfan-Diamond

SITUAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso l’ospedale Civile Maggiore di Verona e ospedali di Torino. Siamo in attesa di ulteriori informazioni riguardo i risultati delle ultime visite.

NOTE SULLA MALATTIA:
L’anemia di Blackfan-Diamond è un’anemia cronica classificata come “MALATTIA GENETICA RARA” che colpisce i bambini per lo più durante il primo anno di vita.
E’ una rara insufficienza midollare, pur essendo la più frequente aplasia congenita pura della serie rossa, caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie.
Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei (pollice trifalangeo, palatoschisi, malformazioni urogenitali e/o cardiovascolari); il difetto staturale e frequente.

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Roberta Rossi

robertaNOME: Roberta
COGNOME: Rossi

AFFETTA DA: Neurofibromatosi 1

SITUAZIONE AGGIORNATA:
Attualmente in cura presso l’ospedale di Sassari, e l’ospedale Gaslini di Genova.
Stiamo quindi provvedendo alla collocazione di salvadanai, presso gli esercizi commerciali, per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia, di sostenere le spese necessarie a tutti gli spostamenti presso i vari ospedali. Potete darci una mano anche attraverso donazioni utili a creare un fondo per la famiglia.

NOTE SULLA MALATTIA:
La Neurofibromatosi 1 è una malattia appartenente al gruppo delle facomatosi ed è caratterizzata da diverse manifestazioni a livello cutaneo, oculare e nervoso.
I pazienti affetti da Neurofibromatosi 1 hanno un rischio di sviluppare tumori da 3 a 4 volte maggiore, in particolare tumore di Wilms, rabdomiosarcomi, meningiomi, gliomi dell’ottico e feocromocitomi.

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Mattia Salamone

mattiaNOME: Mattia
COGNOME: Salamone
NATO IL: 29 settembre 2004

AFFETTO DA: Sindrome di West sintomatica – Encefalopatia Anossico-Ischemica

SITUAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso il Policlinico “G. Martino” – U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile di Messina. Dovrà raggiungere la Florida (Ocean Hyperbaric Neurologic Center – Therapies 4 kids), per essere sottoposto a varie cure, tra cui l’ossigeno-terapia con camera iperbarica associata con un tipo di fisioterapia che non abbiamo purtroppo qui in Italia.

NOTE SULLA MALATTIA:

La Sindrome di West è caratterizzata da una triade sintomatica con spasmi muscolari in flessione o in estensione, con forte regressione mentale e con tracciato encefalografico particolare e desincronizzato (si designa l’aspetto del tracciato con il termine di ipsaritmia).

La Encefalopatia Ipossico-Ischemica si manifesta con edema cerebrale, necrosi corticale, interessamento dei gangli della base (nel pretermine, leucomalacia periventricolare). In entrambi i casi, conseguenze possibili sono la atrofia corticale, ritardo mentale e tetraplegia o diplegia spastiche.

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Gabriele Scaletta

gabrieleNOME: Gabriele
COGNOME: Scaletta
NATO IL: 18 maggio 2005

AFFETTO DA: Miopatia Nemalinica

SITAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso gli ospedali: Asmen di Reggio Emilia, Gaslini di Genova, S. Giovanni Battista di Torino, A-O-N di Alessandria. Il trattamento comprende il monitoraggio dello stato nutrizionale, la prevenzione delle infezioni del tratto respiratorio, la fisioterapia, il trattamento ortopedico con l’utilizzo dei tutori e la terapia del linguaggio. Avendo necessità di effettuare quindi svariati spostamenti tra i vari centri di cura, stiamo provvedendo alla collocazione di salvadanai, presso gli esercizi commerciali, per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia, di sostenere le spese che dovranno essere affrontate. Potete darci una mano anche attraverso donazioni utili a creare un fondo per la famiglia.

NOTE SULLA MALATTIA: è una rara malattia neuromuscolare. Le principali manifestazioni cliniche comprendono una debolezza muscolare che si presenta a livello degli arti, del tronco e dei muscoli facciali. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione.

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Davide Cucco

davideNOME: Davide
COGNOME: Cuccu
NATO IL: 24 febbraio 2006

AFFETTO DA: Cardiopatia congenita, ernia diafframmatica, rene a ferro di cavalllo

SITUAZIONE AGGIORNATA: Attualmente in cura presso i centri di Milano, Cagliari, Brescia e Mantova; ognuno specializzato in una delle patologie del bambino.
Dovrà essere sottoposto ad intervento chirurgico al cuore in Febbraio.
Il precedente intervento nell’Agosto 2006 è stato eseguito per correzione dell’ernia diaframmatica. L’età e la complessità degli interventi, nonché i ripetuti spostamenti tra i vari centri di cura e diagnosi, consigliano la presenza di entrambi i genitori a fianco del piccolo paziente.
Stiamo quindi provvedendo alla collocazione di salvadanai, presso gli esercizi commerciali, per cercare di fare quanto possibile, e permettere alla famiglia, di sostenere sia le spese che dovranno essere affrontate in Febbraio, sia le spese necessarie a tutti gli spostamenti presso i vari ospedali. Potete darci una mano anche attraverso donazioni utili a creare un fondo per la famiglia.

NOTE SULLA MALATTIA:

La cardiopatia congenita è una malformazione del cuore che si verifica in conseguenza di un’alterazione del normale sviluppo del cuore.
L’ernia diaframmatica è una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma, quindi con fuoriuscita dei visceri dall’addome (ove normalmente sono allocati) verso la cavità toracica
Il rene a ferro di cavallo è una saldatura delle estremità inferiori dei reni che formano così un unico organo. Un difetto anatomico che favorisce l’insorgenza di alcune condizioni come l’idronefrosi, la nefrolitiasi e la pielonefrite.

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Simone Palazzi

simoneNOME: Simone
COGNOME: Palazzi
ETA’: è nato il 26 aprile 2002
PROVENIENZA: Brembate (BG)

AFFETTO DA: sindrome di West

SITUAZIONE AGGIORNATA:
attualmente sottoposto a cure farmacologiche caratterizzate da altissimi dosaggi, necessita di cure riabilitative intensive per cercare di superare il suo importante deficit motorio e cognitivo; ciò comporta speciali sedute fisioterapiche associate a sedute iperbariche, come da protocollo attualmente applicato esclusivamente negli Stati Uniti, con previsione di costi altissimi.

NOTE SULLA MALATTIA:
la sindrome di West colpisce un bimbo su 150.000; è una forma gravissima di epilessia, caratterizzata da una compresenza di sintomi gravi fra cui spasmi muscolari, forte regressione mentale e tracciato encefalografico anomalo. La forma di tetraparesi spastica associata progressivamente colpisce l’apparato muscolare nella sua totalità.

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Alessio Desogus

alessio_desogus_piccolaNOME: Alessio
COGNOME: Desogus
ETA’: è nato il 6 agosto 2007
PROVENIENZA: Sardegna

AFFETTO DA: TRIGONOCEFALIA

SITUAZIONE AGGIORNATA: Alessio è attualmente in cura presso la U.O. di Neurochirurgia dell’Istituto “G.Gaslini” di Genova; ha subito un primo intervento nel Gennaio 2008, quindi un secondo in data 4 febbraio 2008. L’età e la complessità degli interventi consigliano la presenza di entrambi i genitori a fianco del piccolo paziente.

NOTE SULLA MALATTIA: è un tipo di deformazione cefalica dovuta alla prematura fusione della struttura metopica (parte della sutura frontale che unisce le due metà dell’osso frontale del teschio) che provoca una forma a V della parte frontale della testa. La trigonocefalia è caratterizzata dalla prominenza triangolare della fronte che va a chiudere gli occhi.