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Antonio Zaharia Costantin

10449524_1554382811440432_8031769535118652803_nNome: Antonio
Cognome: Zaharia Costantin
Nato il:

Affeto da: Epilessia Sintomatica, Macrocefalia e Cecitá Totale
Situazione aggiornata: La malattia é denominata “Epilessia Sintomatica”, macrocefalia e cecitá totale.
Aiutiamo la famiglia per i continui viaggi per gli ospedali di Roma e Provincia.
Un grazie infinito dai genitori

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Dumitru Raisa

12088564_1674643542747691_8400284825991610702_nNome: Dimitru
Cognome: Raisa
Nata il:

Affetta da: Sindrome Ipertonico-Dstonica
Situazione aggiornata:La bambina ha 22 Mesi e attualmente ricoverata presso il Bambino Gesú di Palidoro. Presenta un quadro di grave ritardo psicomotorio, sindrome ipertonico-distonica, disfasia, irregolaritá del respiro adaziologia da determinare, sospesa epilessia e reflusso grastroesfageo, in caso di inquadramento diagnostico (in corso accertamenti genetico-metabolici)- potatrice di PEG, non vedente e sordomuta.

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Christian Cialona

christianNome: Christian
Cognome: Cialona
Nato il: 13/01/2005 a Senigallia

Affetto da: Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Situazione aggiornata: Inizialmente, dopo essere nato le condizioni del piccolo Christian erano perfette, ma al quinto mese i suoi genitori Sergio e Emily hanno notato qualcosa che non andava e da subito sono iniziati i giri nei tanti ospedali. Dopo due anni di frequenza presso il centro di riabilitazione “Bignemini”, i genitori non vedendo alcun miglioramento nei confronti del piccolo Christian, decidono di andare in California a San Diego, per un mese di prova da un luminare dell’osteopatia, dove vi furono miglioramenti. Inseguito tramite parenti si sono recati anche a Toronto in Canada dove fu diagnosticata la sindrome di Pelizaeus-Merzbacher. Attualmente non esistono cure specifiche e si affidano a fisioterapie a pagamento. Cerchiamo di reperire fondi anche attraverso la collocazione di salvadanai negli esercizi commerciali per poter permettere al piccolo Christian di tornare negli Stati Uniti e permettere alla famiglia di sostenere le spese che devono continuamente affrontare.

Note sulla malattia: La Pelizaeus-Merzbacher è una malattia progressiva del Sistema Nervoso Centrale (aeree affette: regioni sottocorticali cerebrali, cervello e tronco encefalico), con un deterioramento della sostanza bianca dell’encefalo, dovuta alla distribuzione delle guaine mieliniche, a causa di un accumulo dei prodotti di degradazione della mielina.
La forma classica della Pelizaeus-Merzbacher è legata al cromosoma X e colpisce solo i maschi. Le manifestazioni cliniche compaiono nella prima infanzia, con i sintomi che comprendono segni cerebellari, spasticità, tremore del capo, instabilità, contratture muscolari, ipostenia, demenza, atrofia ottica, nistagmo oculare e, a volte, deformità scheletriche e crisi epilettiche.
La forma acuta infantile è trasmessa in modo autosomico recessivo, avviene nelle prime settimane di vita con sintomi di ipostenia e spasticità, e colpisce entrambi i sessi.

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Greta

gretaNome: Greta
Nata il: 16/06/2005 a Lucca

Affetta da: Crigler Najjar di tipo 1

Situazione aggiornata: All inizio sembrava sana,ma dopo due mesi,in seguito ad una visita pediatrica e altri esami specialistici risultata colpita da questa malattia ereditaria.
Così è cominciato il calvario trà i vari ospedali.A marzo 2006 ci siamo recati a Bruxelles in Belgio e abbiamo tentato un trapianto sperimentale di cellule epatociti.Dopo due mesi c è stato il rigetto.L unica cura era dormire nuda sotto una lampada speciale a luce blù in grado di ridurre l effetto della malattia.
Dopo un anno di attesa il 06-04-2007 l istituto ISMETT di Palermo ha tentato il trapianto di fegato e fortunatamente è riuscito.
Fino ad oggi ho fatto e continuo a fare numerosi controlli a Palermo e sembra che io possa diventare una bambina come tutte.Questi viaggi sono costosi e la famiglia ha bisogno di essere sostenuta economicamente.

Note sulla malattia: È affetta da una grave e rara malattia denominata la sindrome di Crigler Najjar che si caratterizza esteriormente per il fatto che le persone affette hanno la pelle e gli occhi gialli (ittero). Un fenomeno dovuto all accumulo di bilirubina,un pigmento prodotto dall organismo che prodotto in eccesso può avere degli effetti tossici per il sistema nervoso centrale fino a danneggiare i neuroni e causare la morte.
Per tanto chi soffre di questa malattia,deve sottoporsi quotidianamente a foto terapia, che sfrutta l’effetto della luce di lampade speciali,8-10 ore al giorno riducendo così la qualità della vita o sottoporsi a trapianto di fegato.

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Elisa

elisaNome: Elisa
Nata il: 17-06-2007 ad Alzano Lombardo

Affetta da: grave ritardo psicomotorio e di ipertono agli arti. (Tetraparesi Spastica)

Situazione aggiornata: da quando la piccola Elisa è nata i suoi genitori Eleonora e Andrea,di origine Sarda hanno notato qualcosa che non andava e da subito sono iniziati i giri nei tanti ospedali, centri di riabilitazione e fisioterapie continue. Attualmente prosegue le consuete visite all’ospedale Brotzu di Cagliari e l’ospedale E. Medea di Lecco; presto con la sua famiglia devono recarsi nuovamente per un altro ciclo di terapia al Centro Adeli in Slovacchia. Si tratta in particolare di un programma di esercizi neurofisiologici con l’indumento “Adeli”. Per saperne di più su questo centro,dove la maggior parte dei nostri bambini si recano per le cure, vi invitiamo a visitare il sito internet www.adeli-method.com/it/treatment.html. Affrontare le spese per tutte le cure di cui necessità la bimba non è cosa facile,per questo iniziamo la nostra raccolta fondi attraverso la collocazione di salvadanai negli esercizi commerciali per permettere alla famiglia di sostenere le spese che devono continuamente affrontare.

Note sulla malattia: I vari esami a cui è stata sottoposta Elisa hanno riscontrato una malformazione al cervello,nella zona frontale e laterale sinistra. La malattia provoca alla piccola paralisi con irrigidimento muscolare,contratture muscolari,disturbi del movimento,anche nei più semplici come tenere un oggetto in mano. Inoltre problemi cognitivi(difficoltà di linguaggio),incoordinazione dei movimenti della lingua e della deglutizione.